Me llamo Alba Vargas y estudio aquí, en La Salle de Almería, el ciclo formativo de Técnico en Farmacia y Parafarmacia.
He participado, junto con mis compañeros, en la realización de algunas actividades que se van a presentar en el Primer Congreso Escolar de Enfermedades Raras.
Tengo una enfermedad poco frecuente. Consiste en que mis músculos son extremadamente débiles lo que me provoca una malformación esquelética. Sabemos ahora que es una enfermedad causada por la mutación de un gen, pero no se sabe aun cual es.
“No se sabe cuál”. Esa es la frase clave y la que resume la situación de numerosas personas con una Enfermedad Poco Frecuente. No conocer el origen impide contar con una solución.
En este sentido, mi historia creo que puede servir, en parte, de ejemplo.
Al poco de nacer mis padres, notaron que se me hinchaba un parpado en el lado de la cara sobre la que me apoyaba al dormir. Les comentaron que solo se trataba de una conjuntivitis, nada grave. El problema continuaba y, por fin, otro pediatra vio que no era un problema de los ojos. La causa era que tenía muy poca fuerza y apenas podía moverme.
En Torrecárdenas empezaron los estudios clínicos. Y ahí tuve un primer diagnóstico: Sindrome de Werning-Hoffman. El problema es que se trataba de un diagnostico equivocado. El problema o la fortuna porque se trataba de una enfermedad tan severa que sólo me daban un año de vida.
A pesar del golpe, mis padres siguieron buscando una respuesta y me llevaron a Málaga. El doctor Carlos Rodríguez les hizo ver en su consulta particular qué era un problema muscular, pero que no se trataba de esa enfermedad ni tenía esa esperanza de vida tan reducida.
De ahí nos fuimos al hospital Virgen del Rocio en Sevilla. Durante un mes estuvieron realizando pruebas. Quedaba claro que era una miopatía, pero no se podía saber nada más.
Así pasó mi primer año, de consulta en consulta, de hospital en hospital. Seguimos yendo a Málaga y cuando cumplí 7 años, al no haber cambios, quedamos en esperar 5 años y en volver a estudiar la situación.
Cuando tienes una Enfermedad Poco Frecuente, no conocida, el problema no son los falsos diagnósticos, el ir de un lado buscando una respuesta. El problema es que te encuentras en tierra de nadie, indefensa ante cualquier accidente. Y eso fue justamente lo que me ocurrió. Cuando el doctor Rodríguez murió, no había forma de encontrar los archivos con las pruebas realizadas.
Tenía que empezar de nuevo. En Almería me derivaron a Sevilla, a la doctora Carmen Paradas. Y en 2007 empezaron los estudios genéticos, se abría un nuevo camino.
Pero mi espalda se deformaba y había que aplicar tratamientos cada vez más duros. Durante 6 meses, 23 horas al día tuve que llevar un corsé rígido. Lo recuerdo como algo insufrible. Y lo peor es que no solucionaba nada. No tenía más remedio que afrontar una operación.
Me enviaron esta vez a Granada. Si hay fechas importantes en mi vida, esta es una de ellas. El 24 de Marzo de 2011 me operaron: sabía ya que las posibilidades de salir bien eran muy reducidas y de que mi vida corría incluso un grave peligro como me explicó la anestesista. Pero no había opción. No podía seguir viviendo así.
El viento sopló esta vez a favor. Me recuperé antes de lo esperado. Perdí un año de clases pero esos 28 tornillos y las dos barras de titanio que llevo en mi cuerpo, me mantienen desde entonces con la energía necesaria para seguir avanzando. Imagino que no les extrañará si les digo que de vez en cuando voy a ver al doctor Cañadas a Granada para darle las gracias.
Pero quienes tenemos una EPF vivimos siempre en un frágil equilibro. Un detalle menor, tan lógico, como una estancia de tu médico para estudiar en el extranjero, te deja desamparada. Otras veces, el problema surge por una decisión administrativa. El 2011 me indicaron que no podían seguir viéndome en Sevilla sino solo en mi provincia aunque en ese momento no había neurología muscular.
Con frecuencia los pacientes con EPF pedimos un centro de referencia, que se tenga en cuenta que quizás hay sólo uno o dos especialistas que conocen nuestras patologías. No es un capricho ni se trata de buscar un trato de favor. En una línea que separa, en nuestro caso, la vida de la muerte; o que evita que nos sintamos como conejillos de Indias yendo de un doctor a otro.
Hace poco han puesto en Almería la especialidad de neurología muscular y el doctor Quiroga intenta localizar el gen. Es algo complejo y no se ha encontrado aún. Probablemente, se necesita avanzar más en nuestros conocimientos genéticos para localizarlo. Pero tengo claro que ese trabajo de investigación y que ése es el camino. Si no para mí, para los que vengan después.
Mientras, hago mi vida normal con muy pocas limitaciones. La miopatía que tengo sigue sin ajustarse a la evolución del resto de las miopatías. Me cuesta estornudar, hacer algunos movimientos. No es nada grave.
Afortunadamente, en la escuela he tenido pocos problemas. He estado en diversos centros y he tenido una relación normal con el resto de mis compañeros. Perdí un año por la operación de la espalda, pero no se puede hacer todo al mismo tiempo. El ciclo de Farmacia que hago me gusta. Sigo bien mis estudios y me divierto con mis amigos. Y eso sí. No me agrada que hagan suposiciones. Prefiero siempre que me pregunten, directamente, qué tengo. En los colegios no he tenido experiencias negativas, pero sí he aprendido a distinguir los amigos que son de verdad.
La enfermedad me ha proporcionado también experiencias muy positivas. Estoy en la Asociación ANDA, integrada en FEDER, y en ANDA me he encontrado con un regalo inesperado: he aprendido a colaborar, a ayudar a otros niños que se encuentran ahora en una situación mucho peor que la mia.
Mi trabajo en ANDA, el trabajo de mis padres, de mi familia, esos buenos doctores que uno encuentra en el camino, me permiten superar todos esos malos momentos que provoca el sentirse a veces casi fuera del sistema, sin apoyos, ante cualquier accidente que en otras enfermedades suponen solo una anécdota.
Mi vida sigue y lo que sé, es que hay Alba para muchos años. La enfermedad no me va impedir conseguir lo que me propongo ni dejar de reclamar un sistema sanitario en el que las EPF se reconozcan adecuadamente. Necesitamos centros de referencia, evitar desplazamientos innecesarios, apoyos para la investigación y que la sociedad conozca mejor la importancia de estas enfermedades.
Por eso, me gustará participar en esta carrera y ver que en mis clases mis compañeros y mis profesores compartían estas inquietudes.
Alba Vargas
Alumna de CCFF Farmacia LA Salle Virgen del Mar